Tako zabavno je bilo izvedeti vaše babica - ona svetovno znanih testenin s pignoli - pravzaprav niti ni en odstotek Italijansko. Kaj pa naslednja stopnja ugotovitev iz kompleta za genetsko testiranje, ki se bolj osredotoča na zdravstvena tveganja kot na prednike? Ti rezultati so lahko nedvomno manj prijetni, če se vrnete. Toda genetski testi na domu (na primer 23andMe in tudi podrobnejši, medicinsko usmerjeni, na primer Color) v prazničnem času močno povečajo prodajo.
kako narediti kašo za omako
Preden odpošljete vialo s slino, se odločite, kaj boste storili z informacijami (kaj če so slabe novice?) In kakšne so posledice za zasebnost. Seveda vaše genetsko tveganje ni vaša zdravstvena usoda - tudi vaša starost, spol, družinska zgodovina in življenjski slog imajo pomembno vlogo.
Genetika vam ne more povedati, ali boste bolezen dobili ali ne, pravi Mary Freivogel, genetska svetovalka pri nejevoljno in nekdanji predsednik Nacionalno društvo genetskih svetovalcev . Toda test vas lahko obvešča.
POVEZANE: Opravil sem DNK test in rezultati so bili šokantni
Pros
V prvi vrsti so kompleti za medicinsko gensko testiranje doma precej enostavni. Podjetja uporabljajo metodo spit-in-a-tube ali kaj podobnega neboleče - ni potreben test igle ali krvi. Rezultati vam bodo pomagali izvedeti več o svoji DNK. To je dobro: geni se ob rojstvu fiksirajo, zato jih lahko uporabljate skozi celo življenje. Medicina že postaja zelo personalizirana - na primer terapije raka lahko temeljijo na genetski sestavi tumorja, testi pa lahko pomagajo napovedati, kako se bo vaše telo odzvalo na nekatera zdravila. In verjetno bo še bolj: gremo v čas, ko bo vsakomur, ki vstopi v bolnišnico, opravili sekvenco DNK, pravi genetik dr. Matthew Ferber, direktor Klinika Mayo GeneGuide laboratorij. Če veste, da imate večje tveganje za nekatere bolezni, boste morda lahko našli načine za zmanjšanje tega tveganja. In če imate pri sebi svoje genetske podatke, boste bolj pripravljeni izkoristiti nova odkritja, kot jih raziskovalci delajo.
Pred samo 10 leti so imele ženske, ki so bile pozitivne na mutacije BRCA2, možnost preventivne kirurgije za odstranitev jajčnikov in dojk. Toda zahvaljujoč več raziskavam bi se danes z njimi pogovarjali tudi o presejanju za melanom in rak trebušne slinavke in bi verjetno prilagodili njihov presejalni urnik za rak debelega črevesa, pravi Suzanne Mahon, RN, genetska svetovalka in profesorica interne medicine pri Univerza Saint Louis .
Pomislite na zasebnost
Preden opravite enega od testov, upoštevajte svojo zasebnost in svoje prihodnje potrebe po zavarovanju. Res je Zakon o nediskriminaciji genetskih informacij iz leta 2008 (GINA) vas ščiti pred diskriminacijo s strani delodajalcev in zdravstvenih zavarovalnic na podlagi podatkov o DNK, ki jih razkrijejo genetski testi. Toda ta zaščita ne velja za življenjsko, invalidsko ali dolgotrajno zdravstveno zavarovanje, zato boste morda želeli kupiti te police prej testiranje.
Vsa različna podjetja za testiranje imajo politike zasebnosti, vendar so vsaka drugačna. Če ste prebrali dolge izjave, polne pravnega reda, in ste še vedno zmedeni (niste sami!), Pokličite skupino za pomoč strankam in prosite za pojasnila in pojasnila.
Ne pozabite tudi, da se lahko politika zasebnosti podjetij spremeni - prav tako zakoni - in kršitve spletnih podatkov se dogajajo prepogosto. Poleg tega takoj, ko rezultate objavite na družabnih omrežjih ali na spletnih mestih starih, te informacije niso več zaščitene s politiko zasebnosti.
O tem je treba veliko razmišljati - še posebej, če hipotetične pomisleke glede zasebnosti izničijo preskoki, ki jih zahtevajo medicinske raziskave, ko vse več ljudi opravi testiranje. Raziskovalci imajo radi DNK - pomaga jim najti namige o vzroku bolezni, pomaga pa jim odkriti zdravila in razviti nova zdravila. Če dovolite, da se vaša DNK uporablja za raziskave - ponavadi s klikom strinjam se, ko se prijavite na testiranje - se sprejmejo koraki za ohranitev vaše zasebnosti (čeprav še vedno veljajo vsa zgornja opozorila).
Izberite Right Kit
Preden se zavežete enemu kompletu, se odločite, kaj želite iz njega izvleči. Če vas zanima samo vaše rodoslovje in želite izvedeti zanimive pikice o svojem zdravju, se lahko odločite za test 23andMe ali MyHeritage. Ta podjetja, ki opravljajo preglede prednikov in zdravstveno varstvo, namesto da bi izvedla celovit test za vsak genetski dejavnik tveganja, preizkušajo vroče točke med vašimi podatki. Tako 23andMe na primer išče tri pogoste genetske spremembe od tisoč, ki lahko povečajo tveganje za raka dojke. Kakovost podatkov in interpretacija teh storitev je visoka, pravi Mayo's Ferber, vendar bi seveda vsak pozitiven rezultat dvakrat preverili z natančnejšim testom, ki ga opravi zdravstveni delavec.
Če imate resnejša vprašanja ali slutnje - sumite, da imate podedovano tveganje za določeno bolezen, recimo - razmislite o testih podjetij, kot so Color, Invitae ali Helix, ki ponujajo možnosti za ciljanje na različna področja vašega zdravja. Color ponuja test, ki daje informacije o tveganju za nekatere vrste raka, pa tudi o tem, kako vaše telo predela določena zdravila. Helix ponuja vrsto kompletov manjših biotehnoloških podjetij. Lahko naročite GeneGuide klinike Mayo na primer, ki je delno vadnica o genih in zdravju, vsebuje pa tudi informacije o nekaterih boleznih, ki jih lahko imate (na primer cistična fibroza), ali kako ibuprofen vpliva na vas.
Če želite vedeti več - in ste pripravljeni zapraviti več - Veritas zaporedi celoten genom in pokaže tveganje za raka in bolezni srca, poleg tega pa razkrije še veliko drugih informacij o zdravju in prednicah.
Ne pozabite preveriti stroškov: tisto, kar plačate, dobite z natančnostjo, nekateri najbolj poglobljeni testi pa znašajo tudi do nekaj sto dolarjev. (Ugotovite, ali lahko uporabite svojo fleksibilno porabo oz Sredstva HSA .)
Pokličite zgodaj za varnostno kopijo
Če imate več vprašanj, se pred testiranjem pogovorite s samostojnim genskim svetovalcem. Ti strokovnjaki (ki so na podiplomskem študiju preučevali genetsko svetovanje in opravili strog postopek certificiranja) vam lahko pomagajo razumeti prednosti, omejitve in tveganja ter poskrbeti, da izberete pravi test za svoje potrebe. Prav tako vas lahko popeljejo skozi možne rezultate in rešijo morebitne skrbi glede testiranja. Svetovanje s predhodnimi testi pomaga pri preprečevanju težav na zadnji strani, pojasnjuje univerza Saint Louis Mahon. Lahko se pogovorimo o tem, kako lahko upravljate različne scenarije rezultatov in celo družinsko dinamiko. Če se na koncu odločite, da ne boste testirali, je to v redu - svetovalec vas ne bo pritiskal. Vsaj informirano izbirate, pravi Freivogel. Genetski svetovalci si pomagajo tudi pri razlagi rezultatov. Oglejte si Nacionalno društvo genetskih svetovalcev poiskati vire in svetovalca v svoji bližini (ali tistega, ki se lahko posvetuje po telefonu).
Razumevanje tveganja
Samo to, da genetski test pokaže pozitiven rezultat, še ne pomeni, da boste zagotovo dobili bolezen (ali zagotovo ne, če je rezultat negativen). Kljub temu vas lahko informacije pošljejo po nepričakovani poti. Če ugotovite, da imate veliko tveganje za bolezni srca, vam bo zdravnik morda predlagal profilaktična zdravila proti holesterolu in morali boste pretehtati tveganja in koristi jemanja zdravila. Za nekatere rezultate, povezane z rakom, boste morda potrebovali karkoli, od takojšnjega zdravljenja za zmanjšanje tveganja do intenzivnega nadzora. Družini boste morda morali povedati tudi, kaj ste odkrili.
Zaradi vsega tega razmislite, kako se želite naučiti rezultatov. Pri 23andMe rezultati prihajajo po e-pošti in genetsko svetovanje ni vključeno. MyHeritage lahko vključuje sejo z genetskim svetovalcem, odvisno od vaših rezultatov, medtem ko Color in Invitae zagotavljata dostop do svetovalca ne glede na vaše rezultate. Če je pri kliničnem testu eden ali več vaših genov pozitiven na tveganje za spremembe, vas bo zdravnik ali genetski svetovalec spregovoril o rezultatih in vas in vašo družino vodil v preventivni oskrbi.
Pogovorite se z družino
V svojem srcu gre pri genetskem testiranju za družine. Niste edina oseba, katere življenje bi se lahko spremenilo glede na to, kar se naučite. Če odkrijete tveganje, se bodo morali vaši ožji družinski člani odločiti, ali se želijo preizkusiti in kako naprej. Uporabite to predtestiranje z genetskim svetovalcem, da poiščete najboljši način za razpravo o temi s svojo družino. Ljudje morajo razumeti, da to ni vedno lahka odločitev, pravi Freivogel. Uradnih smernic za pogovor z družinskimi člani ni, veliko pa je odvisno od tega, kako vaša družina sporoča težke informacije.
Freivogel predlaga reči nekaj takega: naredil bom genski test, povezan z zdravjem. Če ugotovim, da imam gen, ki me nagiba k določeni bolezni, ali bi to rad delil z vami? Ko ste postavili to vprašanje, uporabite svoje najboljše spretnosti poslušanja: vzpostavite očesni stik in jim parafrazirajte njihove pomisleke. Recimo: 'Govoriti o raku je lahko težko,' predlaga Joann Bodurtha, dr.med., MPH, profesorica genske medicine na Medicinska šola Johns Hopkins .
Če je test pozitiven in so vaši sorodniki rekli, da želijo slišati vaše rezultate, poskusite s tem besedilom Laure Panos Smith, genetske svetovalke v Ambry Genetics laboratorij v Aliso Viejo v Kaliforniji: Imam spremembo ali mutacijo gena, zaradi česar sem izpostavljen večjemu tveganju za nekatere vrste raka. Ni zagotovilo, da bom razvil raka, vendar to pomeni vaš tveganje se lahko tudi poveča. Obstaja nekaj stvari, ki jih lahko storimo za zgodnejše iskanje raka, in koraki, s katerimi lahko zmanjšamo tveganje za nastanek raka. Potem se boste tako kot toliko stvari v življenju soočili skupaj.
